Гемохроматоз печени или бронзовый диабет

• Гиперпигментация кожи.
• Астеновегетативный синдром — слабость.
• Поражение печени (вплоть до цирроза)
• Увеличение печени
• Выпадение волос на теле
• Увеличение селезёнки
• Желтуха
• Гинекомастия
• Асцит.
• Поражение поджелудочной железы
• Боли в животе
• Экзокринная недостаточность, диарея
• Сахарный диабет.
• Поражение сердца — рестриктивная кардиомиопатия
• Сердечная не.
).

Патогенез

Патогенез гемохроматоза изучен довольно детально, хотя остаются невыясненными молекулярные аспекты генетических нарушений у больного, приводящих к повышенному всасыванию железа. Запас железа в организме при этом заболевании становится в 30—100 раз больше, чем в норме, и резко возрастает содержание лабильной фракции железа в костном мозге. Следует отметить, что степень включения железа в гемоглобин и срок жизни эритроцитов остаются без изменений.

Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связаны с нарушением внутриклеточного обмена, характеризующимся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов. По-видимому, немалую патогенетическую роль играют нарушения функций печени и белковая недостаточность. В строме органов нередко отмечается новообразование аргирофильных волокон с последующей коллагенизацией их, что способствует прогрессированию склеротических изменений и развитию цирроза органов с прогрессирующей недостаточностью их функции (сахарный диабет при поражении поджелудочной железы, недостаточность кровообращения при поражении миокарда и т. д.).

Причины

Наиболее популярной причиной развития бронзового диабета печени является наследственный фактор. Мутирующий ген перестает отвечать за регуляцию обмена железа и передается людям по наследству от родителей детям. Но кроме этого можно выделить еще пару причин, который менее часто провоцируют развитие бронзового диабета:

  • Хирургическое вмешательство для возобновления кровотока в основном сосуде печени при циррозе печени иногда приводит к нарушениям обмена вещества.
  • Вирусные гепатит В и гепатит С хронического характера – инфекционные заболевания печени.
  • Неалкогольный стеатогепатит, производящий к образованию клеток жира в печени.
  • Прекращение функционирования протоки поджелудочной железы.
  • Злокачественные образования, среди которых можно выделить лейкоз и рак печени.
Читайте также:  Лечение стеатоза печени народными средствами

Диагностику гемохроматоза необходимо начинать с определения причины, приводящей к возникновению заболевания. В случае если это не мутация генов, лечения нужно начинать с устранения фактора, провоцирующего нарушение обмена железа.

Диагностика

Для постановки диагноза гемохроматоз проводят тщательную диагностику, поскольку эта патология по симптоматике схожа со многими заболеваниями органов брюшины. Диагностические процедуры, связанные с распознаванием болезни имеют строгую поэтапность, необходимую для тщательного сбора данных и исследований.

Начальным этапом диагностики является выявление анамнеза жизни пациента и его родственников – проявление патологий в наследственности. Для этого проводят сбор жалоб и опрос пациента, его родственников и тщательно изучают генетическую предрасположенность больного к заболеванию.

Вторым этапом диагностики гемохроматоза являются лабораторные исследования крови и мочи, включающие в себя:

  • Анализы крови. В случае, если у пациента заподозрена патология, обычно в крови обнаруживается повышение уровня железа в сыворотке и трансферрина – вещества, отвечающего за транспорт железа в организме. При повышении показателей выше допустимой нормы, врачи вправе задуматься о присутствии в организме скоплений вещества.
  • Общий и биохимический анализ мочи, при наличии болезни, также выявит повышение уровня вещества в выделяемой жидкости.
  • Генетический ДНК тест – это специальный тест, исследующий клетки пациента на элемент присутствия в них отклонений.
  • Биопсия– метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа. При этом проводится стернальная пункция и пункция кожи, которые при патологии будут содержать большое количество меланина и железа.

Третий шаг в подтверждении диагноза гидрохроматоза является так называемое кровопускание – флеботомия. Его суть заключается в том, что через определённые промежутки времени пациенту делают небольшой прокол и выпускают некоторое количество крови. если состояние больного улучшилось – значит диагноз подтверждается практически 100%.

Читайте также:  Лапароскопическая холецистэктомия в Москве

Основную сложность в постановке диагноза составляет неонатальный гемохроматоз, поскольку до сих пор не выяснено причин его возникновения.

В данном случае, при появлении признаков заболевания у ребёнка проводят биохимию и анализ крови, а также используют дополнительные методы – рентгенографию и УЗИ органов брюшины. Кроме того, детей и родителей, которые генетически предрасположены к этому недугу,отправляют на консультацию с генетиками.

Параметры, учитываемые при классификации по Чайлд-Пью

Какие же параметры влияют на распределение по классам? Прежде всего, учитывается наличие:

А также печеночной энцефалопатии, ПТИ, ПТВ и МНО.

Систему по Чайлд-Пью нельзя считать эталонной, поскольку при оценке учитываются не все параметры состояния больного. Резкое же обострение заболевания, а также его осложнение меняют картину, и данную классификацию уже не используют.

Кроме описанной системы, при циррозе учитываются также морфологические и этиологические признаки.

Причины и типы гемохроматоза

Гемохроматоз можно классифицировать в соответствии с его этиологией в:

Причины и типы гемохроматоза

Наследственный или первичный гемохроматоз

Это связано с генетическим изменением, которое вызывает мутацию в гене, что вызывает поглощение железа в пищеварительном тракте больше, чем в обычных условиях.

Причины и типы гемохроматоза

Приобретенный или вторичный гемохроматоз

В этом случае накопление железа в органах обусловлено различными причинами:

Причины и типы гемохроматоза
  • Повторные переливания крови. Некоторые люди нуждаются в множественных переливаниях крови для лечения заболеваний, которые у них есть, и эти переливания увеличивают запасы железа.
  • Гемолитическая анемия: эритроциты пациентов, страдающих этим типом анемии, разрушаются, оставляя свободным от железа, который имеет тенденцию к осаждению в тканях.
  • Заболевания печени: такие как гепатит С или алкогольная болезнь печени.
  • Хронический алкоголизм: некоторые напитки (например, вино) обеспечивают большое количество железа при потреблении в изобилии.
  • Врожденный дефицит трансферрина: трансферрин является белком, ответственным за транспортировку железа, и когда его уровень в организме низок или отсутствует, железо накапливается в тканях, а не путешествует по крови. Этот недостаток улучшается, когда происходит переливание этого белка.
  • Aceruloplasminemia: мутация в гене ceruloplasmin заставляет железо накапливаться в печени, центральной нервной системе и глазах.
  • Чрезмерное потребление железа: массовое потребление продуктов с сильной железной нагрузкой может увеличить кишечную абсорбцию этого металла.
  • Кожная порфирия tarda: люди с этим заболеванием имеют ген гемохроматоза, мутированный.
  • Неонатальный гемохроматоз: вызван тяжелой печеночной недостаточностью,которая поражает плод, пока он еще находится в матке.
Читайте также:  Лечение жирового гепатоза печени народными средствами

Причины и типы гемохроматоза

Морфологическая классификация

Морфологическая классификация поражения печени — это первая предложенная и утвержденная, основанная на данных биопсии (кусочек органа, взятый прижизненно). Выделяют патологию 4-х форм:

  • мелкоузлового цирроза печени, характеризующегося небольшими узелками в органе, диаметр которых составляет 1-3 мм;
  • крупноузловго цирроза – диаметр узелков в печени 3 мм и более;
  • формы неполного цирроза, при котором преимущественно поражаются межпеченочные перегородки;
  • смешанного, характеризующегося сочетанием всех вышеперечисленных признаков.

Прогноз и профилактика

Современные методы лечения и подходы способствуют продлению жизни больного прогрессирующим гемохроматозом на десятки лет. Если гемохроматоз не лечат средняя выживаемость после диагностики составляет 4,5 года. При осложненном течении недуга с развитием цирроза, устойчивой дисфункции сердечной мышцы, прогноз – неблагоприятный, вне зависимости от методов лечения.

Если имеются подозрения на развитие первичной формы недуга, профилактические меры заключаются в следующем:

  • проведение семейного скрининга;
  • ранняя диагностика и начало лечения;
  • постоянный прием железосвязывающих препаратов под контролем врача.

Предотвратить заболевание во вторичной форме можно:

  • соблюдением рационального и полноценного питания;
  • контролированным приемом железосодержащих препаратов;
  • проведением переливаний крови (по необходимости);
  • отказом от спирта в любом виде, курения;
  • строгим наблюдением за пациентами, особенно при развитии болезней печени и крови.