Проявления, диагностика и лечение гемохроматоза

Смежные специальности: гастроэнтеролог, терапевт.

Современная медицина классифицирует данное заболевание на несколько видов:

1) Первичный — когда при заболевании происходят аномальные мутации генов с микроэлементами метаболизма на генетическом плане;

2) Вторичный — когда внутрь организма попадают избыточное количество элементов.

Также вследствие отклонений в генетике, данный вид заболевания еще дифференцируется на следующие типы:

1) Аутосомно-рецессивный классического типа (HFE-1);

2) Рецепторные мутации трансферрина второго вида (HFE-3);

3) Ювенильного вида (HFE-2);

4) Гемохроматоз аутосомно-доминантного типа (HFE-4).

Патология вторичного вида делится также на пострансфузионные, алиментарные, метаболические или смешанные виды.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз – это наследуемое заболевание, при котором происходит избыточная абсорбция железа из пищи. Довольно распространенное: 10% гетерозиготных и 0,5% гомозиготных. Обычно проявляется в возрасте 40-60 лет. Мужчины имеют более выраженную симптоматику, чем женщины (не вследствие менструальных потерь железа женщинами, но вероятно в результате Х-связанного гена, подавляющего повышенную абсорбцию железа).

Симптомы наследственного гемохроматоза

Симптомы наследственного гемохроматоза: могут быть явления печеночной недостаточности (цирроз), недостаточности поджелудочной железы (сахарный диабет, особенно «бронзовый диабет»), артрит, застойная сердечная недостаточность, гипотиреоидизм, импотенция (вторичная к гипогонадизму), симптомы ЦНС, неспецифическая абдоминальная боль в правом верхнем квадранте. Употребление алкоголя может обострять заболевания и ускорять возникновения симптомов.

Диагностика наследственного гемохроматоза

Повышенный уровень железа в сыворотке, повышенное насыщение трансферрина (> 50%), повышенный ферритин сыворотки > 700 нг/дл). После этого осуществить биопсию печени, чтобы оценить отложения железа.

Причины

Для того чтобы ответить на вопрос, какие причины и факторы становятся следствием возникновения болезни, необходимо выяснить, что такое гемохроматоз и какова сущность его происхождения.

Гемохроматоз – это наследственная патология, связанная с нарушением выработки железа в организме и отложением его в избытке в различных органах и тканях. Такое заболевание часто называют бронзовым диабетом, потому что при этом генетические клетки работают таким образом, что организм человека в больших количествах всасывает ферменты железа, не позволяя клеткам вовремя избавляться от его избытков.

Гемохроматоз печени делится на первичный и вторичный, что обусловлено появлением и проявлением этой болезни в течение жизни пациента. Кроме того, сегодня выделяют еще одну форму гемохроматоза, появляющегося у новорождённых детей. Причины такой формы до сих пор не выяснены.

Первичный гемохроматоз печени – это редкая, имеющая чисто генетический характер, патология. Причина такого недуга связана с нарушением рецессивного гена клеток, вследствие чего организм не может перерабатывать железо, поглощая и впитывая его в ткани в больших количествах.

Такое заболевание носит название идиопатического гемохроматоза, поскольку отложения железа происходят во многих органах, в основном – кишечнике, печени и поджелудочной железы.

Со временем, чем больше металла накапливается в органах, тем хуже начинают функционировать ткани. Впоследствии, органы могут отказать полностью и привести к смерти пациента, если вовремя не предпринять меры по очистке и выведению накопившегося вещества.

Вторичный гемохроматоз – это достаточно редкое проявление нарушений функций печени, которое развивается и связано с воздействием на орган каких-либо факторов, или заболеваний. Обычно толчком для развития этого заболевания является цирроз печени, который влечёт за собой нарушение функций органа, а именно повышенный уровень трансферрина – вещества, отвечающего за транспортировку и переработку железа в организме.

Читайте также:  Холецистит – симптомы и лечение у взрослых

Вследствие того, что переносить железо по органам становится нечему, оно начинает в больших количествах откладываться в самой печени.

Кроме того, фактором, являющимся следствием развития патологии может быть и злоупотребление алкогольными напитками, которые не дают клеткам печени и тонкого кишечника перерабатывать излишки минерала в организме, вызывая наследственный гемохроматоз. Многократное переливание крови или гемодиализ также способствуют развитию болезни.

Виды заболевания

Выделяют несколько видов этой патологии:

  • первичная (связана с дефектом ферментных систем);
  • вторичная (развивается из-за приобретенной недостаточности этих систем, которые развиваются из-за других болезней.

В первичной — выделяют четыре типа в зависимости от способа передачи этого дефекта:

  1. классический аутосомно-рецессивный (составляет более 95% случаев);
  2. ювенильный;
  3. мутации в трансферриновом рецепторе 2 типа;
  4. аутосомно-доминантный тип.

Вторичный также бывает разных типов:

  • посттрансфузионный;
  • алиментарный;
  • метаболический;
  • смешанный;
  • неонатальный.

По клиническим показателям выделяют три стадии развития гемохроматоза:

1 – без перегрузки железа;

2 – с перегрузкой, но без клинических симптомов;

3 – с развитием клинических проявлений.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Симптомы гемохроматоза

На ранних этапах своего развития, то есть до достижения критической отметки уровня железа, гемохроматоз практически ничем не проявляется. Выявить это заболевание в это время можно только случайно, если проводилась профилактическая диагностика или обследования по поводу других нарушений в организме. В начале заболевания человек может чувствовать периодическую слабость, повышенную утомляемость, снижается общая масса тела, мужчины предъявляют жалобы на снижение половой функции. Иногда отмечается боль в области проекции печени, то есть в правом подреберье, болезненность в суставах в связи с накоплением кальция.

На развернутой стадии болезни появляется триада симптомов – поражение кожи, печени, развитие сахарного диабета. По мере прогрессирования болезни происходят патологические изменения и в других органах.

  • Пигментация. На изменение окраски кожи на первых этапах болезни обращают внимание почти четверть больных гемохроматозом. Вначале кожа становится серовато – бледной, затем она меняет свою окраску на коричневатую, почти бронзовую. Наибольшей пигментации подвергаются открытые участки тела, а также подмышечные впадины, область половых органов.
  • Увеличение печени отмечается практически у всех больных, так как железо вначале накапливается именно в этом органе. Печень на ощупь плотная, в ряде случаев болезненная. Увеличение селезенки характерно для половины больных. Нарушение функции печени и поджелудочной железы приводит в 80% случаев к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоза симптомы по мере накопления железа становятся все разнообразнее. У части больных отмечаются эндокринные нарушения, проявляющиеся гипофункцией гипофиза, надпочечников, половых желез. У мужчин наблюдается атрофия яичек, снижается половое влечение, нередко выявляется гинекомастия, то есть увеличение грудных желез. У женщин возникает бесплодие.

Гемохроматоз приводит к отложению железа в сердце практически в ста процентах, но клиническая картина поражения сердечной мышцы встречается только у четверти больных. Проявляется это нарушениями в ритме сердца, сердечной недостаточностью. Больше чем в половине случаев у больных выпадают волосы по всему туловищу. У пациентов пожилого возраста гемохроматоз вызывает поражения суставов. Сначала возникает болезненность и припухлость фаланг пальцев, затем артралгии распространяются и на другие суставы костной системы. В половине случаев у пациентов на руках можно заметить вогнутые ногти, напоминающие формой ложку.

Гемохроматоз нередко проявляется и диспепсическими расстройствами, особенно это характерно для начальных этапов болезни. Пациент отмечает боли в животе, жидкий стул, тошноту, рвоту. Сочетаться гемохроматоз может с нервно – психическими расстройствами, туберкулезом, остеопорозом, хондрокальцинозом.

Рекомендуем почитать: Гемангиома печени

Течение болезни может быть медленно – прогрессирующим, быстро прогрессирующим и молниеносным. При молниеносном течении от момента первых клинических проявлений и до смертельного исхода может пройти всего один месяц. Генетический гемохроматоз примерно в 40% случаев проявляется минимальной клинической картиной. Пациенты жалуются на незначительные боли в печени, утомляемость, пигментирование открытых участков кожи.

В терминальной стадии болезни наблюдается недостаточность печени и сердца, развивается истощение и диабетическая кома. Причиной смерти, как правило, становится кровотечение из расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабетические комы.

Гемохроматоз повышает вероятность развития злокачественных новообразований и чаще всего выявляется рак печени.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить прием фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печеночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять черный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • прием медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Медикаментозное лечение

На первом этапе назначаются витамины группы В, витамин Е и фолиевая кислоты. Они увеличивают выведение железа из организма. Витамин Е является также сильным антиоксидантом, необходимым для блокады свободных радикалов, образованных окисленным в организме железом.

При гемохроматозе до сих пор используется древний метод лечения — кровопускание.

Читайте также:  Какие паразиты живут в печени человека и желчных путях

Уменьшение количества эритроцитов в кровяном русле сводит к минимуму токсическое действие железа. Больным гемохроматозом назначают от 50 до 100 кровопусканий в год по 500 мл до получения эффекта снижения в организме уровня железа до нормы. После нормализации уровня железа назначают пожизненное кровопускание, обычно 3 – 4 раза в год. В случае обнаружения гемохроматоза на ранней стадии, лечение кровопусканием может предотвратить поражение органов и значительно увеличить продолжительность жизни больного.

Альтернативой лечения гемохроматоза являются хелатирующие препараты. Они назначаются в случаях, когда кровопускания невозможны (наследственный гемохроматоз). Наиболее используемый хелатирующий (снижающий уровень железа) препарат- Деферазирокс.

Эритроцитоферез — ещё один метод лечения гемохроматоза, не получивший широкого распространения из за высокой стоимости и меньшей эффективности в сравнении с кровопусканием.

Другие методы лечения гемохроматоза: мини-гепсидин, агонист BMP6 и антагонист TMPRSS6 — они доступны по стоимости, не имеют серьезных побочных эффектов и используются для лечения наследственного гемохроматоза.

Вторая группа средств включает в себя препараты для симптоматического лечения сопутствующей патологии и осложнений гемохроматозв (сахарный диабет, цирроз печени, сердечная недостаточность и др.).

Профилактика и прогноз

При правильном лечении и своевременном обнаружении этого недуга можно продлить жизнь пациентов на несколько десятков лет. Если соответствующая терапия не назначена, то средняя продолжительность жизни после диагностики гемохроматоза составляет 4-5 лет. При развитии осложнений прогноз заболевания неблагоприятный.

Профилактика вторичной формы недуга заключается в правильном питании и постоянных осмотрах у специалистов. Нужно периодически проводить переливание и очищение крови. Следует отказаться от употребления спиртных напитков. Профилактики первичной формы недуга не существует.

Диета

Гемохроматоз, признаки которого обусловлены избытками железа в организме, лечится не только фармакологическими препаратами, но и специальной диетой.

Разумеется, такая диета будет направлена на сокращение железа в рационе. Следует с осторожностью употреблять мясные продукты (особенно свинину и говядину), фисташки, гречневую кашу, шпинат, бобы, кукурузу, петрушку. Чем темнее мясо, тем больше оно содержит железа – важно помнить об этом при составлении своего меню. Важно также не употреблять аскорбиновую кислоту в больших количествах, поскольку она улучшает усвоение железа. Сокращение богатых железом продуктов в рационе не означает полного отказа от них. Гемохроматоз, признаки которого обусловлены передозировкой железа, не обязывает пациента к полному отказу от мяса или гречки – просто необходимо сократить их употребление, заменив темное мясо более светлыми сортами, а гречку – пшеничной крупой.

От алкогольных напитков тоже придется отказаться: они плохо воздействуют на печень, которой и без того уже досталось, к тому же в пиве и вине тоже содержится железо.

Лабораторные методы

Диагностируют гемохроматоз так же по результатам анализов крови и мочи.

Клинические анализы, необходимые для диагностирования заболевания, основаны на определении уровня самого железа и веществ, участвующих в его метаболизме и переносе по организму. Применяются такие лабораторные методы диагностики, как:

  • специфичный анализ на концентрацию железа, ферритина, трансферрина;
  • положительная десфераловая проба – исследования мочи с подсчетом выводимого железа;
  • оценка падения общего железосвязывающего свойства крови.

Для подтверждения диагноза проводится пункционная биопсия печени или дермы с последующим исследованием на наличие/отсутствие отложений гемосидерина. Наследственная форма недуга определяется на основании данных, полученный при молекулярно-генетическом исследовании.

Чтобы оценить степень тяжести повреждения других органов и определения прогноза проводятся:

  • печеночные пробы;
  • анализы биологических жидкостей на сахар и гликозилированный гемоглобин.